目前由蘇美慈教授主導，除一般遺傳疾病之產前診斷、絨毛膜檢查、羊水檢查、海洋型貧血基因檢驗DNA親子關係鑑定外，並為台灣小胖威力症候群、天使症候群、各種contiguous gene syndromes、各種複雜染色體異常之檢驗中心。

本科服務工作重點如下：

1. 常見遺傳性疾病檢查 （如地中海貧血篩檢及基因確認診斷）
2. 不孕症基因檢查（無精蟲症之Y染色體異常）
3. 各種產前遺傳診斷方法之施行 （如羊膜穿刺、絨毛膜取樣、胎兒臍血抽取）
4. 妊娠早期誤用致畸性藥品之諮詢
5. 產前母血唐氏症兒之篩檢
6. 婚前健康檢查
7. 親子血緣鑑定
8. 習慣性流產

腫瘤標本之24色螢光原位雜交檢查

基因序列分析