血緣鑑定就診須知 | 分子遺傳室院外送檢須知 | 分子遺傳檢驗單(院外專用)

負責人：蘇美慈醫師

簡介及成立宗旨   成大醫院遺傳中心網站

分子遺傳實驗室獲有衛生署之認證，為國內正式評鑑合格之優生保健分子遺傳實驗室，目前已經開放的檢驗項目為thalassemia、Ychromosome DNA sequences、三核甘酸重複次數（Trinuclestide Repeat）相關疾病之檢定（如Fragile-X syndrome，Kennedy disease，Huntington disease 等），imprinting異常相關疾病（如Prader – Willi syndrome / Angelman syndrome，uniparental disomy 7, uniparental disomy14, uniparental disomy 15），achondroplasia，親子鑑定等。茲介紹如下：

α- andβ- thalassemias

地中海型貧血是台灣最見的單基因疾病，α-thalassemias的帶因率是5~7%，β-thalassemias是1~2%。以CBC來篩檢地中海型貧血帶因者，已經成為產前檢查的項目之之，其目的是找出夫妻為同型的帶因者，方可以提供胎兒早期產診斷。本室目前提供的檢查包括帶因者診斷及胎兒產前診斷。

Prader-Willi Syndrome / Angelman syndrome

Prader-Willi Syndrome（PWS）及Angelman syndrome（AS）是第15號染色體q11~q13區域imprinting genes的突變所造成。在PWS約有70%左右的病例是因為源自父親的第15號染色體缺失（deletion）所造成，28%的病例是因為兩個15號染色體都來自母親（uniparental disomy，UPD）所造成，極少數的病例雖然沒有deletion或UPD，仍然有異常的methylation pattern，可能是15q11~q13區域有imprinting mutation所造成。在AS約有70%右的病例是來自母親的15q11~q13缺失，3~5%是兩個15號染色體都來自父親（paternal UPD），極少數的病例，既沒有deletion或UPD，methylation pattern也正常，而是UBE3A基因的突變所造成。AS大約占中度到重度智障患者的1%~1.5%。

DNA親子鑑定

• DNA親子鑑定可證實子孩和父母的血緣關係。
• DNA親子鑑定可幫婦女從不承認是孩子生父的男子處尋求子女撫養費用。
• DNA親子父系或母系鑑定，被越來越多的國家作為辦理移民的先決條件。
• DNA親子鑑定可協助父親取得監護權和探視權。
• 被領養的孩子可借助親子鑑定測試作為找尋他／她生父母的肯定證明。
• 如一方父或母已或失蹤，親子測試可協助尋找另一半。
• DNA親子測試用決定某人的祖父母，遺產繼承權，保險費索賠，或社會福利優惠。
• 提供新生兒DNA建檔，以避免誤抱、不法販嬰集團，綁架……等，以利日後協尋。
• 海外兩岸親子關係鑑定的服務。

DNA親子鑑定的原理及優點

我們使用至少十五組STR（short tandem repeat）多形性標記分析每個人的DNA特色，一個人的DNA都是獨一無二的，就像指紋一樣。所以用於親子鑑定，DNA是最有效且準確的方法。其準確度超過99.99%以上。