細胞遺傳組

負責人：蘇美慈醫師

業務簡介：實驗室針對羊水細胞、血液及組織等檢體進行染色體檢查。

一、產前染色體篩檢

(1). 檢體: 羊水（16-22週）。

(2)對象:

(a) 年滿三十四足歲之高齡孕婦。
(b) 超音波影像發現異常。
(c) 夫妻或家族中有染色體異常的帶因者。
(d) 神經管缺損或高母血胎兒甲蛋白者。
(e) 唐氏血清篩檢發現異常之孕婦。
(f) 異常家族病史(例如：先天異常,智能遲緩, 不明原因的胎兒死亡)者
(g) NIPT (non-invasive prenatal testing)有異常發現者。
(h)其他必要之適應症

二、優生健康檢查

(1). 檢體: 血液

(2). 對象:

(a) 先天性異常兒童、身材矮小、性徵不明。
(b) 男性不孕、女性不孕(含閉經) 。
(c) 習慣性流產夫妻。
(d) 異常家族病史(家族具有染色體異常、先天異常智能遲緩, 不明原因的胎兒死亡)。

三、檢驗表單

(1) 細胞遺傳檢驗單(表單5302)
染色體檢驗檢體收集

(1)羊水染色體檢查採檢方法/須知

（a）填寫「細胞遺傳檢驗單」

（b）由產科醫師以無菌針筒抽取羊水，一般為20ml左右，淡黃~黃色。懷孕週數少於15週者，則以1 ml/1 week為採檢原則。檢體未能當日送檢時，可先冷藏於4℃冰箱，並儘速於24小時內送至實驗室。

（c）不接受之檢體：含大量血液、母血污染或其他體液。

(2)血液染色體檢查採檢方法/須知

（a）填寫「細胞遺傳檢驗單」。

（b）先抽取heparin 0.5 ml於無菌針筒內，再直接採周邊靜脈血5~10ml。胎兒或新生兒須全血2~3ml。檢體未能當日送檢時，可先冷藏於 4℃冰箱，並儘速於24小時內送至實驗室。若不能採用heparin為抗凝劑，則以綠頭真空採血管採檢。

（c）不接受之檢體：血量太少、加錯抗凝劑、已凝固者、溶血、採檢超過72小時送達。

(3)軟組織染色體檢查採檢方法/須知

（a）填寫「細胞遺傳檢驗單」，並通知實驗室(分機2617或2618)。

（b）胎盤(胎盤膜)、臍帶、皮膚組織，放入細胞遺傳組提供的培養液管中(切勿放入生理食鹽水)。

（c）最低採檢量：Skin：5 mm², Cord：2 cm, Amnion biopsy：2 cm²,

Placental biopsy：1 cm³。

（d）不接受之檢體：容器或培養液錯誤、活細胞太少或採檢量不足。

四、退件原則

1	缺檢體：有檢驗單而無檢體
2	缺檢驗單：有檢體缺[細胞遺傳檢驗單]
3	檢驗單未批價：請補批價後再送細胞遺傳組
4	檢體保存不良：保存溫度非室溫或冷藏
5	檢體運送不良：檢體漏出或針頭脫落，有污染之虞
6	檢體bloody：羊水嚴重bloody
7	檢體凝血：未用Heparin抗凝劑或用量不足
8	檢體量不足：血液總量不足2mL
9	檢體量不足：羊水總量不足10mL
10	容器不符：檢體未放置於[染色體檢查細胞培養液]離心管，或無菌容器中
11	檢體污染：經鑑定為採檢污染
12	活細胞太少：細胞培養後確定活細胞太少,生長不佳,無染色體可分析
13	活細胞太少：因Intra-uterine fetal demised（IUFD）,活細胞太少且生長不佳,無染色體可分析

五、重要儀器圖片與說明

全自動染色體數位影像系統

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